На юге России обнаружен этнос с необыкновенно высоким уровнем заболеваемости фенилкетонурией: этим наследственным заболеванием здесь страдают примерно в 20 раз больше, чем в среднем по России, рассказал РБК заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр РАМН» Александр Поляков. По его словам, работа по выявлению заболевших была начата в 2013 году.

-В медико-генетическом центре есть лаборатория генетической эпидемиологии. Она как раз занимается тем, что ездит по регионам ​​нашей страны и выявляет две вещи: спектр наследственных заболеваний в том или ином регионе и особенности этого спектра, то есть накопление определенных заболеваний в том или ином регионе. Такого рода командировки были проведены и в этот южный регион. В результате было установлено, что фенилкетонурия распространена и в этом регионе привязана к одной из национальностей, — пояснил он.

Поляков отметил, что исходя из профессиональной этики, он не может назвать ни конкретный регион, ни национальность.

В беседе с РБК Поляков отметил, что «в среднем по России частота по фенилкетонурии где-то один человек на 6,8 тыс.». «То есть в целом это порядка 320 больных в год на всю Россию. Сравните с этим южным регионом, где один больной на 330 человек — это в 20 раз больше. Для региона это проблема, с которой необходимо разбираться. Те, кто собирал материал, оповестили местный минздрав», — сообщил он РБК.

В интервью «Коммерсанту» эксперт подчеркнул, что причина такого высокого уровня генетических отклонений кроется в закрытости этноса и отказе от браков с представителями других народов. Он указал, что в этом этносе каждый девятый — носитель мутации, но национальный менталитет» населения мешает врачам оценить масштаб распространения заболевания. По его словам, региональному минздраву необходимо экстренно разработать программу по диагностике фенилкетонурии и информированию населения.

Хотя Поляков отказался называть регион и народ, судя по всему, речь идет о Северном Кавказе.

Опубликовал автор Melissa